唐氏筛查

指导专家：魏瑗 北医三院产科 副主任医师 副教授 唐氏综合症筛查（简称“唐氏筛查”或“唐筛”）是产检的必做项目，目的是检测胎宝宝患唐氏综合症的风险。这项检查通常在孕中期进行。什么是唐氏综合症唐氏综合症是一种可怕的胎儿染色体异常疾病，又叫做“21三体综合征”。正常人的第21对染色体为2条，唐氏患儿的第21对染色体多了1条。 唐氏患儿通常智力严重低下，俗称先天性痴呆，生长发育迟缓，外貌特殊，有语言、行为发育障碍，伴有复杂的心血管疾病及器官畸形，一般寿命不长。他们生活不能自理，需要家人的长期照顾。可以说，唐氏综合症是胎儿健康的最大敌人之一。 唐氏综合症是一种偶发性疾病，每个准妈妈都有可能怀上唐氏儿，且生育唐氏儿的概率会随着年龄的增加而升高：30岁生育唐氏儿的概率为1：900，大于35岁为1：350，而过了40岁可达1：110，45岁以上高达1：30。因此，大多数医院都会要求准妈妈进行唐筛。 唐氏筛查怎么做唐筛是一种安全、方便的检查，孕早期和孕中期都可以进行唐氏筛查。孕早期的最佳时间是11-13周，通过超声检查胎儿颈后透明带和血清学检测一起进行筛查；孕中期的最佳时间是16-18周，通过血清检测。我们通常说的唐筛指的是孕中期，也就是第二次产检时检查。 做唐筛时，医院通常通过抽取准妈妈的血清来检测母体血清中甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（HCG）以及游离雌三醇的浓度，并结合准妈妈的年龄、体重和检查时的孕周，计算生出胎宝宝患唐氏综合症的危险系数。 通常来说，高风险和低风险的临界值为1：270。不同医院的标准略有不同，请以建档医院为准。按照医学规定：风险率高于临界值，比如检查结果为1：200，就属于高风险，表示胎宝宝患唐氏综合征的概率是1/200。风险率低于临界值，比如检查结果为1：3000，就属于低风险。 需要注意的是，无论结果如何，都只是检测，而不是确诊。即便检查结果显示高风险，也不要过于惊慌和焦虑。下一步，医生会建议做羊水穿刺手术，做更准确的排查。