遗传疾病的遗传途径
2025-11-14怀孕管家
1)人类遗传病是染色体异常所致
结构异常:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
数目异常:常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
2)基因异常:
a.单基因:
显性:
a)常染色体:软骨发育不全,多指症
b)性染色体:抗维生素D佝偻症
隐性:
a)常染色体:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑
b)性染色体:色盲,血友病
b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂症,哮喘,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。
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结构异常:猫叫综合征(5号染色体部分缺失)
数目异常:常染色体:21三体综合征
性染色体:性腺发育不良(X0,XXY,XYY)
2)基因异常:
a.单基因:
显性:
a)常染色体:软骨发育不全,多指症
b)性染色体:抗维生素D佝偻症
隐性:
a)常染色体:白化病,苯丙酮尿症,黑尿症,先天性聋哑
b)性染色体:色盲,血友病
b.多基因:兔唇(唇裂),精神分裂症,哮喘,无脑儿,原发性高血压,青少年型糖尿病。
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