遗传疾病的临床特征

　　1)患者有特殊的表现型(通常伴有智力障碍)和染色体异常。
　　2)在去除环境因素影响的前提下,亲属中有患者，且以一定比例发病。
　　3)在无血缘关系的成员(如夫妻)中不出现患者。
　　4)患者有特定的发病年龄,病程特点和临床表现。
　　5)在双生子中,一卵双生的同病率高于二卵双生。
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